Jesy Nelson ikrei SMA-val születtek: Szívszorító diagnózis

Jesy Nelson ikrei SMA-val születtek: Szívszorító diagnózis

A Little Mix egykori tagja, Jesy Nelson könnyeivel küszködve osztotta meg a világgal, hogy újszülött ikrei ritka genetikai betegséggel, gerincvelői izomatrófiával (spinal muscular atrophy, SMA) diagnosztizálták. A hír sokkolta a családot, hiszen a picik két hónappal a kiírt idő előtt jöttek világra.

A diagnózis háttere: Mono/Di ikrek kihívásai

Jesy Nelson és partnere, Zion Foster alig hetekkel ezelőtt ünnepelte meg ikreik, Ocean Jade és Story Monroe születését. A babák Mono/Di ikrek voltak, ami azt jelenti, hogy ugyanazt a placentát osztották meg a méhen belül – ez önmagában is kockázatos, és számos komplikációt vonhat maga után. Jesy videójában elmesélte, hogy a hír teljesen váratlanul érte őket, hiszen nem gondolták, hogy ilyen súlyos egészségügyi probléma érintheti az ikreket.

A koraszülés ellenére a kicsik erősnek tűntek kezdetben, de hamarosan kiderült: mindketten a gerincvelői izomatrófia (SMA) legsúlyosabb, első típusú változatával küzdenek. Ez a betegség minden izmot érinti, a lábaktól a karokon át a légzésig és nyelésig. Jesy hangsúlyozta: ha nem kezelik időben, a gyerekek élettartama nem haladja meg a két évet, és valószínűleg soha nem tanulnak meg járni.

Mi az a gerincvelői izomatrófia (SMA)?

A SMA Jesy Nelson ikrei esetében is egy ritka genetikai rendellenesség, amely a gerincvelő motoros idegsejtjeit támadja meg. Emiatt az izmok gyengülnek, és a tünetek idővel súlyosbodnak – magyarázza a brit NHS egészségügyi szolgálat. A betegség megnehezíti a mindennapi feladatokat, mint a járás, evés vagy akár a légzés.

Nincs rá gyógyír, de a kezelések segíthetnek jobb életminőségben élni. Jesy videójában láthatóan összetört, ahogy orvosai részletezik: az ikreknek azonnali beavatkozásra van szükségük, különben a legsúlyosabb kimenetel fenyeget.

A SMA négy típusa: Melyik érinti Jesy Nelson ikreit?

A gerincvelői izomatrófia (SMA) típusait a megjelenés kora és a tünetek súlyossága alapján osztályozzák. Íme a leggyakoribbak:

1. típus: A legsúlyosabb, hat hónapos kor előtt diagnosztizálják. Ez érinti Jesy ikreit – ilyenkor a babák nehezen mozognak, légzési problémáik vannak, és kezelés nélkül rövid az élettartam.

2. típus: Hat és 17 hónapos kor között jelentkezik. A gyerekek ülni tudnak, de járni nem, és gyakran kell nekik segítség.

3. típus: 18 hónapos és 17 éves kor között fedezik fel. Segédeszközök, mint kerekesszék segíthetnek a mobilitásban.

4. típus: A legritkább, felnőttkorban (18+), enyhébb tünetekkel.

Jesy esete rávilágít, mennyire sürgető a korai felismerés, különösen ikreknél, ahol a genetikai kockázat duplázódhat.

A SMA tünetei és kezelése: Remény a gyógyszerekben

A betegség jelei ijesztőek lehetnek: izomgyengeség, ami miatt a végtagok ernyedtek, csont- és ízületi problémák, mozgászavarok – például nehéz felülni vagy mászni. Emellett légzési nehézségek, nyelésproblémák, izomrángások, harang alakú mellkas és reflexhiány is jelentkezhet.

Tratament lehetőségek léteznek, bár teljes gyógyulás nem. Gyógyszerek célozzák a hibás gént, mint a Nusinersen (Spinraza), Risdiplam (Evrysdi) vagy Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ezek injekciók vagy infúziók formájában adhatók. További támogatás: fizikoterápia, légzést segítő gépek, táplálási csövek és tartószerkezetek. Minden attól függ, hány éves a beteg és milyenek a tünetek, de a cél mindig a legjobb életminőség.

Jesy Nelson bátorsága inspiráló: nyíltan beszél a kihívásokról, hogy más családok is időben cselekedjenek. Az SMA kutatása folyamatosan fejlődik, és a korai diagnózis kulcsfontosságú.

Összefoglalva, Jesy Nelson története rámutat a SMA Jesy Nelson ikrei esetében is mennyire könyörtelen lehet ez a betegség, de a modern kezelések reményt adnak. A celebhír mögött komoly üzenet áll: a genetikai szűrés és a tudatosság életmentő lehet. Támogassuk a kutatásokat, és legyünk empatikusak olyan családokkal, akik hasonló harcokat vívnak!