Újszülöttek átfogó szűrése: Életmentő korai diagnózis
Magyarországon évente 80 ezer újszülöttet szűrnek 28 ritka betegségre, ami lehetővé teszi a korai diagnózist és kezelést, jelentősen javítva az érintett gyermekek életkilátásait.
A szűrőprogram fejlődése és jelentősége
Az újszülöttek szűrése kulcsfontosságú a ritka betegségek korai felismerésében. Minden ezredik újszülöttet érint valamilyen ritka kór, amelyek közül 28-at már néhány nappal a születés után ki tudnak mutatni. A program folyamatosan bővül: 1989-ben még csak négy, 2007-től 26, 2022-től pedig már 28 betegségre terjed ki a vizsgálat, beleértve a cisztás fibrózist és kísérleti jelleggel az SMA-t (gerincvelői izomsorvadás).
A szűrés folyamata és eredményei
A szűrést a születés utáni 48-72 órában végzik el. Az eljárás során a baba sarkából vett néhány csepp vért vizsgálják meg a budapesti Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján vagy a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján. Az elmúlt 50 évben több mint 5,6 millió újszülött mintáját elemezték, és 3289 esetben sikerült időben felfedezni a betegséget.
Dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója hangsúlyozza: „Az érintett gyermekek életminősége, kilátásai és beilleszkedési lehetőségei alapvetően jobbak a korai szűrésnek köszönhetően.”
Csúcstechnológia az újszülöttek szolgálatában
Dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője kiemeli: „A laboratóriumi csúcstechnológia egyetlen szárított vércseppből is több tucat biomarkert képes kimutatni.” Ez lehetővé teszi a betegségek felismerését még a tünetek megjelenése előtt, megelőzve a súlyos szervi károsodásokat.
Komplex gondozás és támogatás
Dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus hangsúlyozza, hogy a diagnózis csak a kezdet. „A beteg gyermekek családjai komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást és pszichológiai támogatást kapnak, és élethossziglan kísérjük őket az úton.” A személyre szabott terápiának köszönhetően javul mind a gyerekek, mind családjaik életminősége, elkerülve a későbbi súlyos szövődményeket.
Összefoglaló
Az újszülöttek szűrése Magyarországon egy kiemelkedően fontos egészségügyi program, amely évente több mint száz gyermek életét menti meg vagy javítja jelentősen. A korai diagnózis és a személyre szabott kezelés lehetővé teszi, hogy az érintett gyermekek teljesebb életet élhessenek, elkerülve a súlyos szövődményeket. A program folyamatos fejlesztése és bővítése pedig azt mutatja, hogy a magyar egészségügy elkötelezett az újszülöttek egészségének védelme mellett.
